СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Ключевые слова:
болезни накопления
болезнь Ниманна-Пика тип С
гепатомегалия
желтуха
дети
accumulation diseases
Niemann-Pick disease type C
hepatomegaly
jaundice
children
Аннотация
В статье приводятся современные данные о редком наследственном заболевании Ниманна-Пика тип С, относящемся к лизосомным болезням накопления. Рассказывается об основных клинических проявлениях разных возрастных форм заболевания. Информация иллюстрируется клиническим примером возникновения болезни Ниманна-Пика в семье, где часть детей являются носителями патологического гена, часть больны.
