НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ: СОВРЕМЕННОЕ СОСТОЯНИЕ ПРОБЛЕМЫ
Аннотация
В обзоре представлены литературные данные о развитии представлений о наследственных нарушениях (дисплазиях) соединительной ткани (ННСТ) в России и за рубежом, а также современное состояние проблемы диагностики и классификации ННСТ. Подробно рассмотрен алгоритм диагностики синдрома Марфана во временном аспекте, описаны современные представления о диагностических критериях и генетических маркерах этого заболевания. Обсуждены и подвергнуты критическому анализу основные алгоритмы выявления наследственных нарушений соединительной ткани, использующиеся в нашей стране - количественный и балльный подходы. Проведен сравнительный анализ информативности рекомендаций Российского кардиологического общества (2009, 2013) и Российского научного медицинского общества терапевтов (2016). Предложена своя классификация ННСТ, обоснована целесообразность выделения ряда диспластических фенотипов, характеризующихся признаками вовлечения костной системы (ВКС) - марфаноидной внешности, марфаноподобного фенотипа, пролапса митрального клапана, сочетающегося с признаками ВКС. Показана прогностическая значимость ДФ, характеризующихся ВКС, в выявлении нарушений сердечного ритма, признаков вегетативной дисфункции, морфофункциональных особенностей сердца.
