СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ (Медицина: теория и практика, 2020)
В статье приводятся современные данные о редком наследственном заболевании Ниманна-Пика тип С, относящемся к лизосомным болезням накопления. Рассказывается об основных клинических проявлениях разных возрастных форм заболевания. Информация иллюстрируется клиническим примером возникновения болезни Ниманна-Пика в семье, где часть детей являются носителями патологического гена, часть больны.