НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ (ДИСПЛАЗИИ)СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ. АЛГОРИТМЫ ДИАГНОСТИКИ (Медицина: теория и практика, 2020)
В обзоре представлены литературные и собственные данные о современном состоянии знаний о наследственных нарушениях (дисплазиях) соединительной ткани и возможностях своевременной диагностики её наиболее распространенных форм - пролапсе митрального клапана и аневризмах аорты. Приведена собственная классификация группы отклонений, связанных с нарушениями соединительной ткани, выделен наиболее распространенный наследственный синдром - первичный пролапс митрального клапана и ряд диспластических фенотипов, среди которых наиболее распространенным и изученным является марфаноидная внешность. Подробно рассмотрен алгоритм диагностики расширения аорты и названы основные наследственные синдромы, помимо синдрома Марфана, о существовании которых необходимо помнить в случае выявления расширения аорты. Показано, что при выявлении первичного пролапса митрального клапана необходимо выделять случаи так называемого классического пролапса, сопровождающегося утолщением створок митрального клапана, связанным с их миксоматозом, увеличением риска развития тромбо-эмболических осложнений и наличием фибро-эластиновой недостаточности, ведущей к истончению и отрыву хорд. Проведен анализ причин гипердиагностики первичного пролапса митрального клапана, рассмотрены алгоритмы диагностики основных диспластических фенотипов, среди которых особое место занимает марфаноидная внешность. Приводятся алгоритмы диагностики различных диспластических фенотипов.